
Immagine 1. Le malattie autoimmuni sono la causa più comune di malattia nei paesi sviluppati[2,18].
Malattie autoimmuni
Cosa determina il margine tra salute e malattia
Dott. Dimitris Tsoukalas
Le malattie autoimmuni sono la causa più comune di malattie croniche nei paesi sviluppati. Influenzano la salute di più persone rispetto alle malattie cardiovascolari e al cancro messe insieme[1][2].
Si tratta di malattie croniche che influiscono in modo significativo sulla qualità della vita dei pazienti e, nella maggior parte dei casi, richiedono cure mediche e monitoraggio per tutta la vita.
Sebbene oggi sia la principale causa di malattia, solo una persona su dieci sembra sapere esattamente cos'è una malattia autoimmune.
Le malattie autoimmuni sono malattie infiammatorie croniche in cui il sistema immunitario perde la capacità di riconoscere le proprie cellule e attacca proprio gli organi che deve proteggere.
A seconda dell'organo colpito, si manifesta una malattia diversa. Alcune delle malattie autoimmuni sono:
Ad oggi, sono state descritte più di 150 diverse malattie autoimmuni[3] con un denominatore comune: la disfunzione del sistema immunitario.
Il sistema immunitario è costituito da un insieme di organi, come le tonsille, i linfonodi, la milza e il midollo osseo, che hanno lo scopo di proteggere l'organismo da agenti patogeni esterni, come germi, virus, sostanze chimiche estranee al corpo ecc.
La disfunzione presente nelle malattie autoimmuni è che il sistema immunitario, invece di colpire solo agenti patogeni esterni, attacca anche i propri organi.
Immagine 2. A sinistra: gli organi del sistema immunitario quali le tonsille, i linfonodi, il timo, la milza, l'appendice, il midollo osseo. A destra: oltre 150 malattie diverse sono causate dal sistema immunitario che attacca il proprio corpo. National Institutes of Health, Autoimmune Diseases, modificata per Μetabolomic Medicine®.
Perché non funziona correttamente il sistema immunitario
I fattori che causano il malfunzionamento del sistema immunitario e portano all'autoimmunità sono:
I suddetti fattori sono comuni nelle malattie autoimmuni e portano a una perdita della capacità del sistema immunitario di riconoscere le proprie strutture.
Disturbi metabolici e meccanismi di sviluppo dell'autoimmunità
In circostanze normali, il sistema immunitario protegge il corpo da batteri patogeni, virus, cellule estranee e sostanze chimiche. La perdita della capacità del sistema immunitario di distinguere le proprie cellule da elementi estranei avviene principalmente attraverso due meccanismi[14]:
I disturbi metabolici provocano cambiamenti nella normale composizione delle cellule dell'organismo e rendono difficile il loro riconoscimento da parte del sistema immunitario.
Allo stesso tempo, gli stessi disordini metabolici provocano una iperreattività del sistema immunitario, che produce anticorpi e attacca bersagli che non dovrebbe.
I disordini metabolici precedono l'insorgenza delle malattie autoimmuni.
Malattie autoimmuni: diverse manifestazioni di un problema sottostante comune
Le malattie autoimmuni sono dovute a disordini metabolici sottostanti comuni. Il trattamento di questi disturbi con interventi medici, ripristinando le carenze e utilizzando farmaci per gestire l'infiammazione, porta a terapie più efficaci e migliora la qualità della vita per i pazienti.
Solo in tempi relativamente recenti si è iniziato a considerare le malattie autoimmuni come un'unica classe di malattie con diverse manifestazioni di un problema comune sottostante[2], come nel caso di altre categorie di malattie, ad esempio il cancro, le infezioni e le malattie cardiovascolari.
Il fatto che fino ad oggi le malattie autoimmuni fossero considerate malattie distinte, faceva sì che fossero gestite da diverse specialità mediche. Tuttavia, le malattie di questo gruppo hanno caratteristiche essenziali comuni che devono essere prese in considerazione nel loro trattamento:
Come accennato in precedenza, a causa di un malfunzionamento il sistema immunitario non riconosce le proprie cellule e quindi è probabile che attacchi qualsiasi organo, come le articolazioni (causando artrite reumatoide), la ghiandola tiroidea (causando una sua iper o ipofunzione) o il sistema nervoso (sviluppo di sclerosi multipla).
Spesso l'attacco può avvenire contemporaneamente in più parti del corpo. Se una persona soffre di una malattia autoimmune, ha un rischio maggiore di svilupparne altre[2].
Ad esempio, pazienti con tiroidite di Hashimoto hanno maggiori probabilità di sviluppare ulteriori malattie autoimmuni, come l'artrite reumatoide o il lupus eritematoso sistemico. Lo stesso può accadere in pazienti con artrite reumatoide, lupus, psoriasi o qualche altra malattia autoimmune.
Come si può diagnosticare una malattia autoimmune e quali sono i passaggi successivi?
La diagnosi di una malattia autoimmune può differire a seconda dell'organo coinvolto. La caratteristica comune nella diagnosi di questo gruppo di malattie è la scoperta di anticorpi contro l'organismo stesso (autoanticorpi).
È importante notare, tuttavia, che la presenza di autoanticorpi non è un criterio sufficiente per la diagnosi di malattia autoimmune. È la combinazione del quadro clinico con i risultati di laboratorio che permette al medico di formare la diagnosi definitiva. In condizioni fisiologiche, molte persone presentano autoanticorpi nel sangue, senza segni clinici di malattia.[2].
A seconda dell'organo coinvolto, vengono solitamente eseguiti ulteriori esami di laboratorio o di diagnostica per immagine (come ultrasuoni, risonanza magnetica, ecc.) per valutare lo stato della malattia.
La presenza di autoanticorpi non è un criterio sufficiente per la diagnosi di malattia autoimmune.
Oggi il trattamento delle malattie autoimmuni si concentra su due assi. Il primo riguarda il trattamento dell'infiammazione. Attualmente, disponiamo di un'ampia scelta di farmaci per trattare i sintomi della malattia e dell'infiammazione, migliorando significativamente la qualità della vita dei pazienti.
Il secondo asse riguarda il trattamento dei disturbi metabolici, che predispongono alle malattie autoimmuni e le scatenano. Fino a pochi anni fa, il decorso delle malattie autoimmuni portava a un costante deterioramento della salute e della qualità della vita dei pazienti.
Oggi osserviamo che il ripristino dell'equilibrio metabolico del corpo associato all'utilizzo di farmaci più efficaci e meno aggressivi ha notevolmente migliorato il decorso di queste malattie.
Sappiamo che alcuni di questi anticorpi possono essere presenti anni prima della comparsa dei sintomi. Quindi sembra esserci un periodo in cui possiamo intervenire sui fattori che scatenano la malattia, abbastanza presto per evitare o ridurre le possibilità la manifestazione di una malattia autoimmune conclamata[2].
Il passo successivo dopo la diagnosi di una malattia autoimmune
La diagnosi è il primo e non l'ultimo passo nel trattamento delle malattie autoimmuni. È fondamentale, parallelamente o in seguito alla diagnosi di una malattia autoimmune, identificare e gestire i disturbi metabolici sottostanti e i fattori di rischio che portano alla sua insorgenza.
Prima si gestiscono le cause che innescano l'autoimmunità, più efficace sarà la prevenzione e la terapia.
La disamina delle malattie autoimmuni come un gruppo di malattie dovute a fattori comuni, ha offerto nuove prospettive per l'approccio terapeutico. In particolare, la consapevolezza che le malattie autoimmuni sono dovute a fattori di rischio che possono essere ampiamente modificati, ha cambiato la nostra visione delle possibilità di prevenzione, ma anche il corso dello sviluppo di queste malattie.
Il ripristino dell'equilibrio metabolico dell'organismo migliora il quadro clinico e il decorso della salute dei pazienti con malattie autoimmuni.
Ora sappiamo che anche se si ha una predisposizione genetica, si può evitare l'insorgenza di una malattia autoimmune una volta eliminati i fattori che scatenano questo gruppo di malattie[2].
Allo stesso tempo, la misurazione della concentrazione dimolecole molto piccole, tramite analisi specialistiche, fornisce un quadro accurato dello stato del profilo metabolico di ogni individuo. Questi sono strumenti che vanno ad aggiungersi alle attuali opzioni di diagnosi e trattamento, e aiutano il medico a fornire terapie più efficaci.
Il ripristino dell'equilibrio metabolico dell'organismo, in combinazione con l'applicazione di un intervento medico intensivo nello stile di vita e nella dieta, migliora il quadro clinico e il decorso della salute dei pazienti con malattie autoimmuni.
Nuove prove confermano che per ottenere un sostanziale miglioramento della salute e della qualità della vita, ogni paziente deve essere trattato come un caso unico, devono essere risolti i disturbi metabolici e le carenze dell'organismo in elementi nutritivi che hanno portato all'insorgenza della malattia [9,17,27,28].
La terapia farmacologica, la correzione delle carenze e la dieta di ogni paziente devono essere adattati al loro profilo metabolico. In questo modo, i cambiamenti e miglioramenti si mantengono nel lungo termine.
Oggi le malattie autoimmuni non sono più considerate condizioni di salute irrisolvibili, caratterizzate da un costante deterioramento. La nostra esperienza, di migliaia di casi di malattie autoimmuni, ci ha permesso di constatare che tramite interventi medici mirati sullo stile di vita, la dieta e le carenze l'organismo si può ottenere un miglioramento significativo e a lungo termine nella maggior parte dei casi.
Bibliografia
[1] Serum metabolomic patterns in patients with autoimmune thyroid disease American Association of Clinical Endocrinologists. Endocrine Practice 2020 Jan.
[2] Circulating metabolites in progression to islet autoimmunity and type 1 diabetes. Springer Link. Diabetologia, 2019 Dec.
[3] Metabolic pressure and the breach of immunological self-tolerance Veronica De Rosa, Antonio La Cava & Giuseppe Matarese.18 October 2017. Nature Immunology.
[4] Autoimmune Disease List. AARDA.
[5] The Autoimmune Connection. Essential Information for Women on Diagnosis, Treatment, and Getting On With Your Life Rita-Baron Faust, Jill P. Buyon. 2016 McGraw-Hill Education.