Analisi Metabolomiche

La Metabolomica è la scienza che studia e misura i processi cellulari dell’organismo umano. Attraverso le Analisi Metabolomiche si è in grado di misurare la concentrazione di molecole molto piccole – i metaboliti – allo scopo di valutare le condizioni di salute di una persona.

La Metabolomica appartiene alle cosiddette scienze “omiche”, come la Genomica e la Proteomica. Il suffisso “-omica” aggiunto alla radice del nome indica “lo studio di tutto cio' che riguarda le relazioni fra un gruppo di molecole simili”.

Quindi:

Metabolomica: metabol(iti) + omica = studio di tutto cio' che riguarda i metaboliti;
Genomica: gen(i) + omica = studio di tutto cio' che riguarda i geni;
Proteomica: prote(ine) + omica = studio di tutto cio' che riguarda le proteine.

Nel numero di maggio-giugno 2011 della rivista “Harvard magazine” si legge: “La Metabolomica è il metodo di indagine più semplice e aderente allo stato effettivo di salute. Tiene conto infatti delle influenze dei comportamenti, come per esempio l’esercizio fisico e la alimentazione.”

La misurazione dei metaboliti è uno degli esami più accurati e precisi disponibili per il monitoraggio e la rilevazione delle cause specifiche (alimentari, comportamentali e metaboliche) di problemi di salute insolubili. Allo stato attuale l’”Analisi spettrometrica di massa ad alta risoluzione” e la combinazione “cromatografia liquida e spettrometria di massa” consentono di rilevare e misurare sostanze chimiche presenti in quantità infinitesimali.

Il nostro organismo è un motore a combustione interna che brucia carbonio in presenza di ossigeno, alla temperatura di 37°C. Perché possano verificarsi le complesse reazioni chimiche necessarie per il regolare funzionamento dell’organismo, è necessaria la disponibilità, in quantità sufficiente, di numerosissime sostanze.

Attraverso l’analisi metabolomica e la misurazione dei markers metabolici di base è possibile misurare i prodotti finali di tali reazioni chimiche - i metaboliti - e rilevare quindi con precisione il loro funzionamento (normale, scarso o eccessivo) e valutare quindi quali di esse si svolgano regolarmente e quali siano bloccate o malfunzionanti.

Quando una via metabolica del nostro organismo è alterata, è alterata anche la funzione di tutte le cellule dell’organismo. Infatti malattia significa funzione errata (Male - actio).

La Metabolomica consiste propriamente nella diagnostica e nell’approccio terapeutico attraverso la misurazione e la comparazione dei metaboliti dell’organismo.

Secondo la U.S. Food and Drug Administration (FDA) il “Profilo metabolomico” ha un ruolo fondamentale verso l’applicazione della “Medicina personalizzata”. “L’identificazione dei profili metabolici è una componente essenziale che, insieme con i dati della genomica, della trascrittomica e della proteomica, consentirà una descrizione dettagliata delle interazioni tra metaboliti, proteine, trascrittori e geni nell’ambito di quel continuum costituito da salute e malattia di un organismo.

L’esame del profilo metabolomico valuta:

metabolismo dei lipidi
metabolismo delle cellule nervose e dei neurotrasmettitori (sostanze che trasmettono i segnali nel sistema nervoso)
metabolismo dei carboidrati (zucchero, carboidrati complessi, fruttosio)
condizione ossidativa e stato dei meccanismo antiossidanti
carenza o sufficienza di vitamine e micronutrienti
condizioni della flora intestinale
stato infiammatorio
capacità di detossificazione e carico tossico
fattori di metilazione del DNA (attivazione e funzione dei geni)
disfunzione mitocondriale
metabolismo dei grassi Omega 3 e degli acidi grassi liberi.

Questo esame specifico può fornire elementi di vitale importanza per la diagnosi e l’approccio terapeutico di:

Malattie autoimmuni
Patologie cardiache
Diabete
Tumori
Malattie neurologiche
Malattie gastro-intestinali
Sindrome da affaticamento cronico
Disturbi dello spettro autistico
Obesità
Prevenzione

L’esame del profilo metabolomico è effettuato su campioni di sangue e di urine. Le analisi sono eseguite in collaborazione con uno dei cinque più importanti laboratori di questo genere in USA e in Europa dotato degli standard tecnici di alto livello richiesti per la certificazione da parte di due istituzioni, una europea e una statunitense, l’ERNDIM (European Research Network for Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism), l’istituto scientifico con il più alto standard di laboratorio nel mondo, e il CDC (US Center for Disease Control).

Riferimennti bibliografici

harvardmagazine.com/2011/05/the-fingerprints-of-diabetes-and-other-diseases
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2899018/?tool=pubmed
harvardmagazine.com/2011/05/fathoming-metabolism?page=all
Metabolomics
www.fda.gov/ScienceResearch/SpecialTopics/
Presentation of Metabolomics
Metabolomics Oncology

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